Prickle1相关进行性肌阵挛性癫痫（PME伴共济失调），1b型（EPM1B），CN381388
一种罕见的遗传性神经系统疾病，导致进行性肌阵挛性癫痫发作、协调能力受损以及运动能力下降。治疗重点是控制癫痫发作以及支持性治疗，以维持生活质量。
关键信息一览
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
肌阵挛性发作
(neurologic)共济失调
(neurologic)发育倒退
(neurologic)认知减退
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
抗癫痫药物治疗
丙戊酸或左乙拉西坦等抗癫痫药物通常作为一线治疗用于控制与进行性肌阵挛性癫痫相关的肌阵挛和强直-阵挛发作。
物理治疗和作业治疗
有针对性的物理治疗重点是改善平衡、步态训练和协调能力，以应对疾病的共济失调特征，而作业治疗则有助于维持日常活动的独立性。
其他治疗方案
生酮饮食
生酮饮食可作为辅助治疗考虑，特别是对于抗癫痫药物难治性患者，但针对EPM1B的证据有限。
饮食疗法定期神经学监测
全面的神经学随访包括脑电图监测、癫痫发作日记以及定期评估运动功能，以追踪疾病进展并相应调整治疗方案。
监测随访心理支持
心理咨询和支持服务帮助应对进行性神经系统疾病带来的情绪影响，包括应对焦虑和抑郁的策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是Prickle1相关的进行性肌阵挛性癫痫伴共济失调癫痫进行性肌阵挛1b Epm1b Cn381388？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Titone R, Zara G, D'Angelo I. Neurodevelopmental disorders with myoclonic features: genetic heterogeneity and clinical management. J Pediatr Neurol. 2023;21(2):89-102.
药物对比
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