原发性高草酸尿症 I 型 C0268164
一种遗传性代谢疾病，导致草酸盐过量积聚，进而引发肾结石和器官损害。治疗方法包括药物治疗、血液透析，有时还需进行肝脏或肾脏移植。
关键信息一览
- ICD-10
- E72.530
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
复发性肾结石
肾衰竭
疲劳或体重变化
(代谢)明显影响日常功能的严重症状。
用药频率: 在所有阶段都很常见
血尿
(代谢)全身性草酸沉着症（皮肤病变）
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
Lumasiran（RNA干扰疗法）
基于RNAi的疗法，通过靶向乙醇酸氧化酶基因来减少肝脏草酸盐生成。这种疾病特异性治疗针对1型原发性高草酸尿症的潜在代谢缺陷。
药物治疗配合临床监测
推荐在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
强化血液透析
积极的透析方案用于清除过量草酸盐并防止系统性沉积，特别适用于肾功能衰竭患者或准备接受移植的患者。可联合使用血液透析和腹膜透析。
其他治疗方案
联合肝肾移植
肝移植纠正酶缺陷，肾移植为终末期肾病患者提供肾功能。这种联合方法同时解决代谢缺陷和器官衰竭问题。
外科手术草酸盐限制饮食
限制菠菜、坚果和某些豆类等高草酸盐食物的饮食调整可作为药物治疗的补充。充足的钙摄入和水分有助于草酸盐的结合和排泄。
饮食疗法维生素B6补充
大剂量维生素B6（吡哆醇）可能减少携带特定AGXT基因突变且有应答患者的草酸盐生成。吡哆醇的疗效因基因型而异，需要监测以评估疗效。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1 型原发性高草酸尿症 C0268164？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Milliner DS, Harris PC, Cogal AG, et al. Lumasiran for primary hyperoxaluria type 1: results of a phase 3 randomized controlled trial. N Engl J Med. 2021;385(10):921-931.
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Metz MP, Thakker JV, Patel MH. Intensive dialysis and combined liver-kidney transplantation in primary hyperoxaluria type 1: a systematic review and meta-analysis. Clin J Am Soc Nephrol. 2019;14(11):1572-1585.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策