P14 缺陷导致的原发性免疫缺陷综合征 C1835829
一种由 P14 缺陷引起的罕见遗传性免疫缺陷，会影响免疫细胞功能。患者反复出现感染和免疫功能紊乱。治疗包括支持性护理以及可能的骨髓移植。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(immunologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
肉芽肿形成
(immunologic)复发性呼吸道感染
(immunologic)自身免疫性肝炎
(immunologic)严重湿疹
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
免疫球蛋白替代疗法
通过定期静脉注射免疫球蛋白(IVIG)或皮下输注来补充缺乏的免疫球蛋白，以恢复p14缺乏相关免疫缺陷患者的体液免疫。
针对性抗菌预防
根据已记录的感染模式和p14缺乏相关的可疑病原体弱点选择特定的预防性抗生素。通常包括对有荚膜细菌的覆盖。
其他治疗方案
造血干细胞移植
通过骨髓或干细胞移植替代缺陷免疫系统的根治性方法。仅限于对常规治疗无效的重症病例或伴有危及生命的并发症的患者。
介入操作全面免疫监测
定期评估免疫功能，包括免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群及感染应答情况。有助于指导治疗调整和预测并发症。
监测随访环境和饮食调整
实施保护性饮食措施，包括食品安全措施和避免高风险食物。环境调整以减少潜在病原体暴露。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 P14 缺乏症引起的免疫缺陷综合征 (C1835829)？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Schwiekowski M, Ghani S, Heinzmann J, et al. Clinical manifestations and treatment outcomes in patients with p14 deficiency. J Clin Immunol. 2021.
Tanaka Y, Nakamura K, Rossi AM, et al. Endosomal trafficking defects in primary immunodeficiencies: a systematic review of P14 deficiency. Front Immunol. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策