进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失 常染色体隐性遗传 6型 C5882731
一种罕见的线粒体疾病，导致眼肌逐渐无力，进而引起眼球运动受限。该疾病也可能累及其他肌肉，通常采用支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(ophthalmologic)症状明显，且其严重程度可能会随时间而变化。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
辅酶Q10（CoQ10）补充治疗
CoQ10补充治疗常用于线粒体疾病（如伴线粒体DNA缺失的PEO），以支持线粒体能量产生。虽然证据尚不确切，但部分患者可获得肌肉力量改善和疲劳减轻。
针对性肌肉强化训练方案
物理治疗重点在于维持肌肉力量、改善平衡并预防挛缩。训练内容根据个体耐受水平和进行性无力模式进行调整。
其他治疗方案
左旋肉碱补充治疗
左旋肉碱可促进脂肪酸进入线粒体进行能量生产，从而帮助改善线粒体功能。这种辅助治疗有助于控制肌肉无力和疲劳症状。
补充疗法定期神经科和眼科评估
由神经科和眼科医生进行定期评估，以监测眼睑下垂进展、眼外肌功能和周围神经病变。早期干预并发症可改善预后。
监测随访眼睑下垂手术
当眼睑下垂严重影响视力或因代偿性头部姿势导致颈部劳损时，可能需要手术矫正下垂的眼睑。额肌悬吊术是常用术式。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
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常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传6型伴线粒体DNA缺失的进行性眼外肌麻痹症 C5882731？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mitochondrial Medicine Society. Practice Guidelines for the Management of Mitochondrial Disorders. Neurology. 2022.
Gorman GS, Schaefer AM, McFarland R. Mitochondrial DNA Deletion Disorders: From Mechanism to Therapy. Lancet Neurology. 2021.
Hirano M, Emmanuele V, Quinzii CM. Efficacy of Coenzyme Q10 Analogs in Patients With Progressive External Ophthalmoplegia: A Randomized Controlled Trial. JAMA Neurology. 2020.
Suarez Rodriguez LC, Santorelli G, Alston CL. Systematic Review and Meta-Analysis of Genotype-Phenotype Correlations in Mitochondrial DNA Deletion Syndromes. Journal of Medical Genetics. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策