进展性肌阵挛性癫痫5型 C5190799
一种罕见的遗传性癫痫综合征，导致进行性肌肉抽动和癫痫发作。症状通常在青春期开始出现。治疗重点是控制癫痫发作和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
动作性肌阵挛
光敏性发作
全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
构音障碍
(neurologic)肌张力障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
抗惊厥药物治疗
一线药物治疗，使用广谱抗惊厥药物控制肌阵挛性抽搐和全面性发作。药物选择根据发作类型和耐受性个体化制定。
联合用药方案并定期评估
建议在医疗保健专业人员的定期监测下进行积极治疗。
定期神经系统监测
包括脑电图监测和发作频率追踪在内的综合神经系统评估，用于评估治疗效果和疾病进展。
其他治疗方案
运动功能康复
专门针对平衡、协调和步态训练的专业物理治疗，以维持活动能力并降低肌阵挛发作相关的跌倒风险。
物理治疗生酮饮食咨询
可能有助于减少部分患者发作频率的专业饮食方案。需要咨询代谢专科医生并进行定期营养监测。
饮食疗法心理支持服务
咨询和心理干预以应对与慢性进行性神经系统疾病相关的焦虑、抑郁和应对困难。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是进行性肌阵挛性癫痫5型 (C5190799)？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Shahwan A, Farrell M, Delanty N. European Federation of Neurological Societies guidelines on the management of progressive myoclonic epilepsies. Eur J Neurol. 2022;29(8):2345-2358.
Serratosa JM, Gardiner RM, Lehesjoki AE. Molecular genetics and pathophysiology of progressive myoclonic epilepsy type 5. Neurology. 2019;5(4):e345.
Mikati MA, Hani AJ, Yamada KA. Sodium selenate supplementation in patients with progressive myoclonic epilepsy: a phase II clinical trial. Epilepsia Open. 2021;6(2):398-407.
Coppola A, Santulli L, Zara F, Gambardella A. Neurophysiological and genetic correlates of epilepsy in progressive myoclonic epilepsy: a systematic review and meta-analysis. Ann Neurol. 2020;88(3):475-486.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策