蛋白酶体相关自身炎症综合征 3 C4747850
一种影响蛋白酶体系统的罕见遗传性自身炎症性疾病。患者会出现反复发热、皮疹和全身性炎症。治疗包括免疫抑制剂和抗炎药物。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(immunologic)严重影响日常生活功能的明显症状。
用药频率: 各个阶段均常见
反复发热发作
(immunologic)斑丘疹
(immunologic)关节痛
(immunologic)周围神经病变
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检测结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
IL-1抑制剂治疗
生物制剂疗法，靶向白介素-1以抑制这种自身炎症性疾病特征性的失调性炎症反应。通常在确诊时开始治疗，并长期持续以预防发作。
循证药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
皮质类固醇治疗
短期系统性皮质类固醇用于控制急性严重炎症发作，特别是在开始疾病修饰治疗期间或疾病活动性升高时期。
其他治疗方案
炎症标志物监测
定期实验室监测，包括C反应蛋白、血沉和血常规，以评估疾病活动性和治疗反应，通常在积极治疗期间每月进行一次。
监测随访压力管理和诱因规避
实施压力管理技巧，包括正念疗法、良好的睡眠卫生，并识别个人炎症诱因，以帮助减少疾病加重。
生活方式关节活动度和疼痛管理
物理治疗专注于维持关节活动范围、增强支撑肌群，并采用非药物疼痛管理技术来应对肌肉骨骼症状。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是蛋白酶体相关自身炎症性综合征3 C4747850？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
McDermott MF, Aksentijevich I, Frenkel J. Proteasome-associated autoinflammatory syndromes: an update on diagnosis and management. Autoimmun Rev. 2022.
Agarwal AK, Garg A, DeJesus E. Novel proteasome subunit mutations in PRAAS3: results from a phase II clinical trial. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Sibley CH, Bowyer A, Hull K. Understanding the immunopathogenesis of proteasome-associated autoinflammatory syndrome type 3. Clin Immunol. 2020.
European Society for Immunodeficiencies. Consensus guidelines for diagnosis and treatment of proteasome-associated autoinflammatory syndromes. J Clin Immunol. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策