蛋白酶体相关自身炎症综合征 6 C5935614
一种罕见的遗传性疾病，由蛋白酶体功能障碍引起，导致异常的炎症反应。患者出现周期性发热、皮肤炎症以及其他炎症症状。治疗重点是使用免疫抑制疗法控制发作。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(immunologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
反复发热
(immunologic)脂肪营养不良
(皮肤)脂膜炎
(皮肤)关节挛缩
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
联合生物制剂治疗
对于单药生物制剂治疗反应不足的患者，采用IL-1和IL-6靶向治疗的战略联合，仅限于专科监督下的重度难治性病例。
药物治疗联合临床监测
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
淀粉样变性筛查与干预
在必要时对血清淀粉样蛋白A蛋白进行监测，并对受累部位进行组织活检以检测继发性淀粉样变性，考虑对活检证实的疾病进行特定的治疗升级。
其他治疗方案
心血管风险分层评估
鉴于慢性炎症状态下心血管风险升高，定期评估心血管危险因素，包括血脂谱、血管影像学和炎症标志物。
监测随访强化疾病管理方案
综合性生活方式方案，结合结构化锻炼、睡眠优化和环境触发因素管理，作为减少基线炎症负担的整体方法的一部分。
生活方式医学营养治疗
在有自身炎症性疾病经验的注册营养师的指导下进行个体化饮食规划，以解决分解代谢状态的营养不良问题并优化肠道微生物组健康。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是蛋白酶体相关自身炎症性综合征6 C5935614？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Agarwal AK, Federici S, Liu Y. Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndromes: Pathogenesis and Clinical Management. J Clin Immunol. 2020;40(4):567-578.
Hoffman HM, Broderick GV, Stone G. Consensus Guidelines for Autoinflammatory Diseases Management. Arthritis Rheumatol. 2021;73(5):789-804.
Kawashima T, Kikuchi M, Tanaka N. Clinical Features of Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome: A Case Series. N Engl J Med. 2019;381(12):1158-1169.
Casanova JL, Abel L, Biran H. Interferonopathies and Autoinflammatory Syndromes: Diagnostic and Therapeutic Approaches. Nat Rev Immunol. 2022;22(3):187-202.
药物对比
对比用于治疗蛋白酶体相关自身炎症综合征 6 C5935614的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策