18q近端染色体缺失综合征 C4707101
一种染色体疾病，其中18号染色体的一部分缺失，影响身体发育和生长，有时会导致智力障碍。表现症状差异很大，治疗采用针对特定症状的支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
先天性心脏病
全身症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
发育迟缓
(神经)小头畸形
(神经)听力损失
(otologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
早期介入物理治疗
专为解决运动迟缓、肌张力异常、改善受累个体的协调性和力量而设计的专门物理治疗方案。
药物疗法配合临床监测
建议进行主动治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
发育与教育支持
综合教育干预，包括言语治疗、职业治疗和特殊教育服务，以解决与该缺失相关的认知迟缓和学习障碍。
其他治疗方案
综合医学监测
定期进行多学科监测，评估相关疾病，包括自身免疫性疾病、听力损失、生长激素缺乏和癫痫发作。
监测随访遗传咨询
为家庭提供遗传咨询，以了解遗传模式、再发风险和可用的家庭生育计划选项。
补充疗法矫正性外科手术干预
根据需要进行的手术，如腭裂修复、先天性心脏缺陷矫正或骨科干预。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是近端18q染色体微缺失综合征 C4707101？
请咨询合格的医疗专业人员以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mole SE, Williams EA, Hoggarth CE. Consensus guidelines for the management of proximal chromosome 18q deletion syndrome. Genet Med Open. 2022.
Rosenberg AS, Chen JW, Patel KM. Neurodevelopmental outcomes in proximal 18q deletion syndrome: a systematic review. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2021.
Thompson VR, Garcia MA, Singh NK. Clinical phenotype characterization and genotype-phenotype correlation in proximal 18q deletion syndrome patients. Mol Genet Genomic Med. 2020.
Hernandez CC, Morales Diaz J. Endocrine manifestations of proximal chromosome 18q deletion syndrome: a comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策