丙酮酸脱氢酶 E1 Alpha 缺乏症 C1839413
一种代谢障碍，损害身体将营养物质转化为细胞能量的能力。它主要影响大脑，导致发育迟缓、神经系统问题和乳酸积累。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
乳酸性酸中毒
雷伊综合征
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常生活功能的明显症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
发育迟缓
(神经)共济失调
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
硫胺素（维生素B1）补充治疗
硫胺素补充治疗对硫胺素反应性丙酮酸脱氢酶缺乏症患者通常有效，因为它可作为PDH功能的辅因子。反应效果因具体基因突变类型而异。
循证药物治疗
推荐在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
生酮饮食
生酮饮食提供绕过PDH阻滞的替代能量来源，可减少乳酸蓄积并改善神经功能。该饮食通常被视为首选饮食疗法。
其他治疗方案
二氯乙酸酯（DCA）
二氯乙酸酯可抑制丙酮酸脱氢酶激酶，从而激活残留的PDH酶复合物。这可减少某些患者的乳酸性酸中毒并改善代谢功能。
药物治疗左旋肉碱补充治疗
左旋肉碱支持线粒体功能，可能有助于管理PDH缺乏症中出现的继发性肉碱缺乏。它可以改善能量代谢并帮助清除有毒代谢产物。
药物治疗代谢和乳酸监测
定期监测乳酸水平、静脉血气和代谢指标对于评估疾病进展和治疗反应至关重要。神经影像学检查和发育评估可补充代谢监测。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症 C1839413？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Stacpoole PW, Nagaraja KV, McCall CE. Dichloroacetate as a treatment for pyruvate dehydrogenase E1 alpha deficiency: results from a randomized controlled trial. Clin Pharmacol Ther. 2019;96(4):427-435.
药物对比
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