丙酮酸脱氢酶E1β亚基缺乏症 C3279841
一种破坏细胞能量产生的罕见代谢疾病。受影响的个体通常表现为发育迟缓、运动障碍和血液中乳酸水平升高。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 在所有阶段都很常见
间歇性共济失调
(神经)发育迟缓
(神经)构音障碍
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
硫胺素（维生素B1）补充
与E1-α缺乏症类似，硫胺素补充可能对硫胺素反应性E1-β突变患者有益。反应取决于特定的遗传变异及其对硫胺素结合的影响。
生酮饮食
生酮饮食通过为大脑提供酮体作为替代燃料来源来绕过代谢阻滞。这可以显著减少癫痫发作并改善发育结局。
其他治疗方案
二氯乙酸（DCA）
DCA通过抑制丙酮酸脱氢酶激酶来激活残留的PDH酶，可能减少乳酸性酸中毒。必须权衡其益处与潜在副作用，包括外周神经病变。
药物治疗左旋肉碱和辅酶Q10补充
左旋肉碱和辅酶Q10的支持性补充可能改善线粒体功能和能量产生。这些补充剂通常是安全的，可以提供适度益处。
药物治疗神经发育和代谢监测
包括乳酸水平、发育评估和神经影像在内的综合监测有助于指导治疗决策。定期心脏评估很重要，因为部分患者会出现心肌病。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是丙酮酸脱氢酶E1β缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase E1 Beta Deficiency C3279841）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Quinonez SC, Leigh DK, Cameron J. Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency presenting as congenital lactic acidosis. Mol Genet Metab Rep. 2020;24:100602.
DeBrosse SD, Kerr DS. Pyruvate dehydrogenase deficiency and the mitochondrial disorders. Semin Neurol. 2019;39(5):588-599.
药物对比
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