丙酮酸脱氢酶 E2 缺乏症 C1855565
一种影响丙酮酸脱氢酶复合物的代谢紊乱，导致能量代谢受损。它会引起包括发育迟缓和乳酸水平升高在内的神经系统症状。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
代谢性酸中毒
心肌病
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常生活功能的明显症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
肌张力减低
(神经)喂养困难
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生酮饮食
一种严格的低碳水化合物高脂肪生酮饮食，提供替代能量来源，绕过有缺陷的丙酮酸脱氢酶复合物。这种代谢适应有助于减少乳酸积累，并可能改善神经系统症状。
联合药物治疗并定期评估
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
硫胺素补充
大剂量硫胺素（维生素B1）补充，因为部分丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患者可能对硫胺素焦磷酸辅因子增强有反应。反应因特定基因突变而异。
其他治疗方案
二氯乙酸盐（DCA）
二氯乙酸盐抑制丙酮酸脱氢酶激酶，可能激活残留的丙酮酸脱氢酶复合物酶活性。这种实验性治疗可能减少部分患者的乳酸性酸中毒。
药物治疗代谢监测
通过实验室检查和影像学研究定期监测乳酸水平、代谢参数、心脏功能和神经系统状态，以追踪疾病进展和治疗效果。
监测随访物理治疗和职业治疗
针对丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症常见的运动迟缓、肌无力和协调困难的针对性治疗计划。治疗重点是维持功能和防止挛缩。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是丙酮酸脱氢酶 E2 缺乏症 C1855565？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Brown GK, Otero LJ, LeGris M, Wilichowski E. Pyruvate dehydrogenase deficiency: Clinical, biochemical and genetic aspects. J Inherit Metab Dis. 2019;42(3):421-434.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策