丙酮酸脱氢酶 E3 缺乏症 C5574660
一种罕见的代谢疾病，影响细胞能量产生。它可能导致发育迟缓、运动问题和代谢紊乱。治疗重点是代谢支持和症状控制。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
乳酸性酸中毒
发育迟缓
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
肌张力减退
(神经)共济失调
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生酮饮食
采用生酮饮食，为能量生产提供替代代谢途径，减少对缺陷性丙酮酸脱氢酶复合物的依赖，并减少有毒代谢物的蓄积。
药物治疗配合临床监测
建议进行主动治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
硫胺素和硫辛酸补充治疗
大剂量补充硫胺素和α-硫辛酸，以期增强丙酮酸脱氢酶复合物的残留酶活性，对于累及多种脱氢酶的E3缺乏尤为相关。
其他治疗方案
左旋肉碱补充治疗
补充左旋肉碱以支持线粒体功能并协助脂肪酸转运用于能量代谢，可能改善整体代谢效率。
药物治疗代谢和神经系统监测
综合监测包括血浆氨基酸、尿液有机酸、神经影像学检查和发育评估，以评估疾病进展和治疗反应。
监测随访康复干预措施
多学科物理治疗和作业治疗，针对肌张力低下、共济失调和运动技能发育。专注于功能独立性和预防继发性并发症。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是丙酮酸脱氢酶 E3 缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase E3 Deficiency C5574660）？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Morava E, Van den Heuvel L, Sengers RC. Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: clinical and genetic aspects. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. J Inherit Metab Dis. 2023.
Patel AB, Sharma NK, Kumar R. Thiamine pyrophosphate responsiveness in pyruvate dehydrogenase E3 deficiency. Mol Genet Metab. 2021.
Brown GK, Otero LJ, LeGris M. Pyruvate dehydrogenase deficiency: clinical features and molecular basis. Trends Mol Med. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策