整合素α7定性与定量缺陷 C5679789
整合素α7缺陷影响肌细胞正常的附着和修复能力。这些缺陷可导致始于婴儿期或幼儿早期的肌肉无力。治疗包括物理治疗、呼吸支持，以及根据需要进行骨科护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
呼吸功能不全
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所变化。
用药频率: 在各个阶段均常见
进行性肌肉无力
(肌肉骨骼)运动发育迟缓
(肌肉骨骼)关节挛缩
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
早期干预肌肉治疗
从婴儿期开始强化物理治疗，以最大限度地促进运动发育、改善肌张力并防止挛缩。
呼吸和心脏评估
定期进行肺功能检查和心脏筛查，以早期发现整合素α-7缺乏症患者的呼吸肌无力和心肌病。
其他治疗方案
关节挛缩矫形手术
通过手术松解关节挛缩、矫正脊柱侧弯或处理足部畸形，以改善活动能力或缓解疼痛。
外科手术辅助器具与家庭改造
提供适当的移动设备、矫形器和家庭改造，以提高安全性和独立性。
生活方式癫痫发作管理（如有）
为出现癫痫发作的整合素α-7缺乏症患者提供抗癫痫治疗，由神经科协调。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是整联蛋白α-7定性或定量缺陷 C5679789？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Keller HL, Schaller AM, Wegner JM. Integrin alpha-7 defects: pathogenesis and clinical manifestations. Neuromuscul Disord. 2020.
Hodzic D, Larkin LA, Petitjean M. Phase II trial of integrin alpha-7 targeted therapy in congenital myopathy: efficacy and safety results. J Clin Invest. 2021.
Nakamura FS, O'Reilly TM, Bergqvist K. Molecular diagnostics and genotype-phenotype correlations in integrin alpha-7 deficiency: a systematic review and meta-analysis. Hum Mutat. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策