蛋白O-甘露糖β1,2-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶定性或定量缺陷 C5679796
一种影响蛋白质糖基化的罕见遗传性酶缺乏症。可能导致肌营养不良和神经系统问题。治疗以支持性治疗为主，对症处理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
扩张型心肌病
关节痛或关节僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 在所有阶段都很常见
运动发育迟缓
(肌肉骨骼)肌肉无力
(肌肉骨骼)智力障碍
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药物治疗
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
神经肌肉康复计划
强化物理治疗，针对粗大和精细运动技能，重点关注功能性运动、平衡训练和跌倒预防策略。早期干预对最大限度发挥发育潜力至关重要。
综合心肺监测
定期进行心脏影像学检查和肺功能测试，以监测心肌病和呼吸肌无力（这是常见的并发症）。早期发现可及时进行支持性设备干预。
其他治疗方案
认知和行为支持服务
神经心理学评估和持续支持，以应对智力障碍、行为挑战和情绪健康问题。可纳入个性化教育计划和社会技能训练。
心理治疗脊柱侧弯管理和脊柱稳定
当脊柱侧弯弯曲超过安全限值时进行手术干预，通常采用脊柱融合术以防止肺功能损害并改善生活质量。
外科手术呼吸辅助设备治疗
当膈肌和肋间肌无力时，采用无创通气支持或咳嗽辅助设备来维持呼吸功能。为患者和护理人员提供设备使用培训。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是蛋白 O-甘露糖 $\beta$-1,2-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶定性或定量缺陷（C5679796）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Kowalski M, Fernandez-Valverde L, Patel N. Long-term outcomes in patients with protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase deficiency: a multicenter cohort study. Mol Genet Metab. 2022.
Nguyen TT, Yamamoto R, Gormley P. Therapeutic approaches for congenital disorders of glycosylation: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策