蛋白O-甘露糖基转移酶2的定性或定量缺陷 C5680852
一种罕见的遗传性酶缺陷，影响肌肉和大脑中的蛋白质功能。可能导致严重的肌肉营养不良症。治疗重点在于支持性护理和疗法。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
呼吸功能不全
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段常见
近端肌肉无力
(肌肉骨骼系统)血清肌酸激酶升高
(肌肉骨骼系统)认知障碍
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解读检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗配合临床监测
建议进行主动治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
运动功能保存与增强治疗
全面的物理治疗，旨在维持现有的运动功能，预防废用性肌萎缩，通过针对性锻炼和辅助设备最大化日常生活的独立性。
眼科监测方案
定期进行眼科检查，监测营养不良性肌糖蛋白病常见的视网膜异常、白内障和视力损害。早期发现可及时进行矫正干预。
其他治疗方案
白内障摘除及视力矫正
当出现严重影响视力的白内障时，通过手术摘除白内障并植入矫正镜片以恢复视力，提高生活质量和功能独立性。
外科手术日常生活技能作业治疗
作业治疗重点关注上肢功能、精细运动技能以及穿衣、进食、书写等日常生活的适应性技术，以最大化独立性。
补充疗法节能技巧与活动节奏调整
指导患者掌握节能策略、活动节奏安排和疲劳管理技巧，帮助患者完成必要活动的同时防止过度劳累并保护肌肉功能。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是蛋白 O-甘露糖基转移酶 2 定性或定量缺陷 C5680852？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Vals MA, Morava E, Matthijs G. Protein O-Mannosyltransferase Deficiency: Clinical Spectrum and Molecular Pathogenesis. J Inherit Metab Dis. 2020.
Bonnemann CG, Wang CH, Quijano-Roy S. Diagnostic Approach to the Congenital Muscular Dystrophies. Neuromuscul Disord. 2021.
Wopereis S, Grunewald S, Morava E. Clinical and Biochemical Characterization of PMM2-CDG and POMT-Related Disorders. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Thiel C, Korner R, Mantey A. Genotype-Phenotype Correlation in Protein O-Mannosyltransferase Defects: Systematic Review. Hum Mutat. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策