X连锁桡侧射线缺陷 C1845717
一种先天性肢体畸形，影响前臂的桡骨，导致桡侧射线异常。它可能作为单独表现出现，也可能伴有其他出生缺陷。治疗包括手术矫正和物理治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(先天性)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
桡骨列缺如
(肌肉骨骼系统)拇指异常
(肌肉骨骼系统)上肢挛缩
(肌肉骨骼系统)肾脏异常
(肾脏)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
上肢重建手术
外科手术干预，重建或改善桡侧列缺损的功能，包括可能的肌腱移位、骨重建或假体考虑。根据严重程度，可能需要多次分期手术。
药物治疗与随访护理
建议积极治疗并定期由医护人员监测。
职业治疗与手功能康复
专业治疗专注于通过针对性练习和适应性技术改善精细运动技能、握力及受影响肢体的功能性使用。长期治疗有助于最大限度提高独立性。
其他治疗方案
辅助器具评估与配置
由职业治疗师进行评估，识别并提供适当的辅助器具，如改良餐具、书写辅助工具或适应性设备，以增强日常功能和独立性。
补充疗法心理社会支持与咨询
心理健康支持，处理身体形象顾虑、自尊问题以及适应先天性肢体差异的生活。可能包括个人和家庭咨询。
心理治疗多学科长期随访
由骨科专家、遗传咨询师和康复团队定期监测，评估功能结局、规划未来干预措施，并在整个生命周期中满足新出现的需求。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X连锁桡射线缺损 C1845717？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Spranger JW, Brill PW, Hall CM. Congenital anomalies of the upper limb. In: Heritable Disorders of Connective Tissue and Skeletal Dysplasias. 6th ed. Oxford University Press; 2018:312-345.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策