先天性低促性腺激素性性腺功能减退症导致的女性不孕罕见疾病 C5681161
一种罕见的激素疾病，由于出生时生殖系统发育不全而导致女性不孕。治疗包括激素替代疗法和生育支持，以帮助实现怀孕。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
原发性闭经
(生殖)疲劳或体重变化
(内分泌)明显的症状，其严重程度随时间推移而变化。
用药频率: 在所有阶段都很常见
不孕症
(生殖)青春期延迟
(生殖)乳房发育缺如
(生殖)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
激素替代疗法
雌激素和孕激素替代疗法可解决先天性低促性腺激素性腺功能减退症的激素缺乏问题，促进第二性征发育，支持月经周期调节。
促性腺激素治疗
脉冲式促性腺激素释放激素或促性腺激素注射可刺激卵巢功能，并可能恢复部分先天性低促性腺激素性腺功能减退症患者的生育能力。
其他治疗方案
辅助生殖技术
当因低促性腺激素性腺功能减退症无法自然受孕时，可能需要包括体外受精（无论是否使用供卵）在内的先进生殖技术来实现妊娠。
介入操作生育营养优化
包括叶酸、维生素D和欧米伽-3脂肪酸在内的针对性营养补充可支持整体生殖健康，并可能改善对激素治疗的应答。
补充疗法生育咨询与支持
心理支持可帮助患者和伴侣应对不孕症治疗过程中的情绪挑战，在整个治疗过程中保持心理健康。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有女性不孕的罕见先天性低促性腺激素性性腺功能减退症 (C5681161)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bachmann GA, Rosen RC. Practice committee guideline on hypogonadotropic hypogonadism and reproductive disorders. Fertil Steril. 2022.
Patel DP, Casells JC. Female infertility associated with congenital hypogonadotropic hypogonadism: a clinical review. J Clin Endocrinol Metab. 2021.
Nguyen MH, Krishnamurti A. Pulsatile GnRH therapy in women with congenital hypogonadotropic hypogonadism: a multicenter prospective study. Clin Ther. 2020.
Williams SB, Thompson CJ. Gonadotropin treatment outcomes in congenital hypogonadotropic hypogonadism: systematic review and meta-analysis. Endocr Rev. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策