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Rdh5相关性视网膜病变 Cn305593

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性视网膜疾病,影响夜视力和色觉,通常出现在儿童时期。由基因突变引起,影响眼睛中维生素A的代谢。视力丧失通常是渐进的,治疗重点是低视力支持。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
ophthalmologic
严重程度
轻度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身性症状

(ophthalmologic)

轻微症状,可能不会显著影响日常生活。

用药频率: 各阶段均常见

夜盲症

(ophthalmologic)

暗适应能力下降

(ophthalmologic)

眼底异常

(ophthalmologic)

色觉缺陷

(ophthalmologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

健康生活方式改变与压力管理

保守治疗和生活方式调整可能就足够了。需监测症状。

生活方式
2

定期眼科监测

定期眼科检查,包括视力测试、眼底镜检查和视网膜电图,以追踪疾病进展并早期发现并发症。

监测随访
3

紫外线防护眼镜

使用具有UV400防护的高质量太阳镜和宽檐帽,以减少视网膜组织的氧化应激,可能延缓疾病进展。

生活方式

其他治疗方案

富含抗氧化剂的饮食

食用富含抗氧化剂的食物,包括绿叶蔬菜、彩色蔬菜和含有omega-3脂肪酸的鱼类,以支持视网膜健康并减少氧化损伤。

饮食疗法

维生素A补充剂评估

在医学监督下进行仔细评估并可能补充维生素A,因为维生素A在RDH5相关视网膜病变中受影响的视觉周期中起着关键作用。

补充疗法

视网膜电图随访

定期进行视网膜电图检查,以客观测量视网膜功能,记录光感受器和双极细胞反应的长期变化。

介入操作

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与该病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突然的严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是 RDH5 相关视网膜病变 Cn305593?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Mandal MN, Ayyagari R. RDH5 and retinal disease: Clinical manifestations and molecular mechanisms. Prog Retin Eye Res. 2020;78:100846.

综述2020
2

Hood DC, Sarraf D, Lee MY, et al. Guidelines for the diagnosis and management of inherited retinal dystrophies. Ophthalmology. 2022;129(5):e23-e44.

指南2022
3

Kurochkin P, Beryozkin G, Bitterman N, et al. Clinical and genetic characterization of RDH5 retinopathy. JAMA Ophthalmol. 2019;137(9):1043-1052.

临床试验2019
4

Toms M, Dubis AM, Michaelides M, et al. Novel insights intoRDH5-related retinopathy from molecular and clinical studies. Surv Ophthalmol. 2021;66(4):642-658.

综述2021

药物对比

对比用于治疗Rdh5相关性视网膜病变 Cn305593的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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