循环芳香族L型氨基酸脱羧酶活性降低 C5936920
一种神经系统疾病，由于酶活性降低而损害神经递质合成。它通常导致严重的发育迟缓、运动障碍和自主神经症状。治疗可能包括神经递质前体。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
动眼危象
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(代谢)肌张力低下
(代谢)自主神经功能障碍（体温调节异常）
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多巴胺受体激动剂治疗
多巴胺受体激动剂（如普拉克索或罗匹尼罗）可用于补偿因芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏导致的多巴胺合成减少。
联合用药方案并定期评估
建议在医疗保健专业人员的定期监测下进行积极治疗。
B型单胺氧化酶抑制剂
MAO-B抑制剂可帮助减少多巴胺分解，改善AADC缺乏症患者的神递质水平。
其他治疗方案
基因治疗干预
通过AAV介导的基因治疗递送DDC基因，旨在通过直接中枢神经系统给药恢复功能性AADC酶活性。
介入操作神经系统监测与生物标志物追踪
定期评估神经递质代谢产物、运动功能及发育里程碑，以指导治疗调整。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是循环芳香族L-氨基酸脱羧酶活性降低 (Reduced Circulating Aromatic L Amino Acid Decarboxylase Activity) C5936920？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Treatment outcomes in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: a systematic review and meta-analysis. Ann Neurol. 2023;94(3):486-500.
药物对比
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