肝脏葡萄糖6磷酸酶活性降低 C5937032
也称为糖原贮积病I型，这会损害肝脏释放储存糖分的能力。治疗包括饮食管理以预防低血糖。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重低血糖
乳酸性酸中毒
疲劳或体重改变
(代谢)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
肝肿大
(代谢)高尿酸血症
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
联合用药方案并定期评估
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
频繁复合碳水化合物喂养
持续或频繁的日间复合碳水化合物喂养（基于淀粉的方案），以维持血糖并预防乳酸酸中毒。
别嘌醇治疗高尿酸血症
黄嘌呤氧化酶抑制剂，用于控制血尿酸水平升高，降低痛风和肾脏并发症风险。
其他治疗方案
代谢及生化监测
定期监测血糖、乳酸、尿酸、血脂、肝功能及生长发育指标，以指导治疗并早期发现并发症。
监测随访降脂治疗
使用适当的药物对高甘油三酯血症和高胆固醇血症进行药物治疗。
药物治疗嘌呤和果糖限制
额外的饮食调整以减少嘌呤摄入（针对高尿酸血症）并维持整体代谢控制。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肝葡萄糖-6-磷酸酶活性降低 C5937032？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Baumgartner MR, Dobbelaere D, Grünert SC, et al. Efficacy and safety of SGLT2 inhibitor therapy in patients with glycogen storage disease type Ia: A prospective open-label pilot study. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Wang DQ, Carreras CT, Fiske LM, et al. Long-term metabolic outcomes in patients with glycogen storage disease type I: A systematic review and meta-analysis. Mol Genet Metab. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策