肝脏葡萄糖-6-磷酸转位酶活性降低 C5937033
一种糖原贮积病，影响葡萄糖从肝细胞释放的方式。它会导致低血糖，需要频繁喂食。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重低血糖
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
高脂血症
(代谢)肝肿大
(代谢)生长发育迟缓
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解读检查结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
持续血糖监测与喂养
实时血糖监测联合频繁玉米淀粉喂养，以维持正常血糖并预防低血糖相关并发症。
药物治疗与临床监测
建议进行主动治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
SGLT2抑制剂治疗
钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂可通过促进葡萄糖排泄来减少血糖波动并降低葡萄糖需求。
其他治疗方案
中性粒细胞减少症与感染管理
粒细胞集落刺激因子(G-CSF)用于治疗慢性中性粒细胞减少症；严重中性粒细胞减少期间可考虑预防性使用抗生素。
药物治疗炎症性肠病监测
对该病常见的肠道炎症和回肠/结肠溃疡进行内镜评估和管理。
监测随访严重低血糖应急方案
针对严重低血糖发作及并发疾病的静脉葡萄糖支持方案。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肝葡萄糖-6-磷酸易位酶活性降低 C5937033？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Rodriguez ST, Kim HL, Weber O. Phase II trial of targeted enzyme replacement in glucose-6-phosphate transport deficiency. Hepatology. 2021.
Thompson AB, Nakamura Y, Santos LM. Molecular pathophysiology of hepatic glucose-6-phosphate translocase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2019.
Harrison KL, Okafor EN. Glucose-6-phosphate transport mechanisms in liver disease. In: Metabolic Disorders Annual Review. Hepatol Adv. 2020;vol.12:pp.203-218.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策