白细胞芳基硫酸酯酶A活性降低 C5826718
一种罕见的遗传性代谢疾病，由于芳基硫酸酯酶A缺乏导致细胞内有毒物质积聚，主要影响神经系统。可导致儿童出现进行性神经功能衰退，预后不良。治疗以支持性护理和酶替代疗法为主。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
进行性神经功能退化
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
共济失调
(代谢)痉挛
(代谢)周围神经病变
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
酶替代疗法
静脉输注重组芳香基硫酸酯酶A以减少组织中硫苷脂的积聚，可能延缓晚婴儿型和青少年型疾病的神经退行性病变。
造血干细胞移植
早期骨髓或脐带血移植以提供产酶细胞来源，若在症状出现前或病程极早期进行，可能延缓或预防神经损伤。
其他治疗方案
神经康复治疗
专业治疗以维持运动功能、控制痉挛、尽可能保留行走能力，并改善进行性运动无力及协调困难。
物理治疗对症药物治疗
针对特定症状的靶向药物，包括痉挛管理、癫痫控制和膀胱功能障碍治疗，这些是异染性脑白质营养不良的常见症状。
药物治疗定期神经系统评估
定期神经系统检查和影像学检查以追踪疾病进展、评估治疗反应并指导护理计划决策。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是白细胞芳基硫酸酯酶A活性降低 C5826718？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Pinto C, Friedrich M, Schaefer J, et al. European Guidelines for Diagnosis and Management of Lysosomal Storage Diseases: Arylsulfatase A Deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Sevin C, Barth M, Mierzewska H, et al. Gene Therapy for Metachromatic Leukodystrophy: Interim Results of an Open-Label Phase 1/2 Clinical Trial. Lancet Neurol. 2023.
Gieselmann V, Krageloh-Mann I. Arylsulfatase A Deficiency and the Pathogenesis of Metachromatic Leukodystrophy. J Inherit Metab Dis. 2020.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策