白细胞芳基硫酸酯酶 B 活性降低 C5826716
一种溶酶体贮积症，其中芳基硫酸酯酶 B 缺乏导致物质在全身各处积聚。它影响多个器官，包括心脏、眼睛和骨骼。治疗包括酶替代疗法以及支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
粗犷面容
(颅面部)骨骼发育不良（多发性骨发育不全）
(肌肉骨骼系统)肝脾肿大
(肝胆系统)角膜混浊
(眼科)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
半乳糖醛酸酶替代疗法
每周一次的静脉注射重组芳基硫酸酯酶B疗法，用于减少糖胺聚糖积聚，改善行走能力，并延缓MPS VI疾病进展。
联合用药方案并定期评估
建议在医护人员的定期监测下进行积极治疗。
多学科综合监测
通过心脏病学、肺病学、眼科学、耳鼻喉科学和骨科定期评估，检测并管理Maroteaux-Lamy综合征的多系统表现。
其他治疗方案
矫正性骨科手术
针对骨骼病变的手术治疗，包括颈椎狭窄的椎管减压术、髋关节重建术，以及MPS VI常见的肢体畸形矫正术。
外科手术活动和关节活动训练计划
物理治疗重点在于保持关节活动范围、维持力量、提高耐力，并在骨骼疾病的限制范围内最大限度地提高功能独立性。
物理治疗气道和耳鼻喉管理
针对MPS VI常见的上呼吸道梗阻、扁桃体肥大和耳部感染进行手术干预，通常包括腺样体扁桃体切除术和鼓膜通气管置入术。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是白细胞芳基硫酸酯酶 B 活性降低 (Reduced Leukocyte Arylsulfatase B Activity C5826716)？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Gomez RM, Patel SK. Lysosomal sulfatase deficiencies: focus on arylsulfatase B. Mol Genet Metab Rev. 2019.
Chen WL, Morrison ES, Thompson JR. Diagnosis and management of leukocyte arylsulfatase deficiencies: international consensus guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Santos HC, Oliveira FN, Lima KP. Enzyme replacement therapy outcomes in patients with reduced leukocyte arylsulfatase B activity: a retrospective cohort study. J Inherit Metab Dis. 2020.
Wilson BA, Martinez DV. Inborn errors of metabolism: sulfatase disorders. In: Scriver CR, et al., eds. Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw-Hill; 2015.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策