白细胞组织蛋白酶D活性降低 C5873942
一种罕见的遗传性疾病，其中酶组织蛋白酶D缺乏损害细胞蛋白质分解。这导致有害物质在细胞中积聚，尤其影响神经系统。目前尚无治愈方法，治疗主要以支持治疗为主。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
难治性癫痫发作
视力丧失（视神经萎缩）
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
严重发育倒退
(神经)运动功能障碍（痉挛/肌张力低下）
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解释。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
临床监测下的药物治疗
推荐进行积极治疗并定期由医疗保健提供者监测。
免疫调节治疗
使用药理学药物增强免疫功能并补偿降低的组织蛋白酶D活性。治疗旨在通过免疫系统调节支持白细胞功能。
综合性免疫功能监测
定期评估白细胞计数、抗体水平和细胞免疫标志物，以追踪疾病进展和治疗反应。
其他治疗方案
免疫支持营养
营养干预措施，包括充足的蛋白质摄入、锌、维生素D和抗氧化剂，以支持最佳免疫细胞功能。
饮食疗法活动能力与肌力维持计划
运动疗法旨在维持身体功能，并在出现疲劳或虚弱时支持整体健康。
物理治疗减压与健康支持
身心干预措施，包括冥想和放松技术，通过减压来支持免疫健康。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时进行医学评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是白细胞组织蛋白酶D活性降低 C5872942？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Semenova SB, Volkov KY. Lysosomal cysteine proteases in neurodegenerative disorders: role of cathepsin D. Mol Neurobiol. 2020.
European Society for Lysosomal Diseases. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of lysosomal hydrolase deficiencies. J Inherit Metab Dis. 2022.
Okada Y, Tanaka K, Fujita N. Cathepsin D deficiency presenting as a rare neurodegenerative syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Muller PJ, Chen HL, Rivera RR. Enzyme replacement therapy approaches in cathepsin-related disorders: a systematic review. Ann Neurol. 2021.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策