肌纤维钙蛋白酶3减少 C4022624
钙蛋白酶3减少会影响肌纤维完整性，导致进行性肩部和髋部无力。这种类型的肌营养不良症通过物理治疗和支持性措施进行管理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)症状明显，强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
近端肌肉无力
(肌肉骨骼)爬楼梯困难
(肌肉骨骼)翼状肩胛
(肌肉骨骼)血清肌酸激酶升高
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
指导性运动计划
定制化的物理治疗方案，重点关注低冲击有氧运动、伸展运动和力量训练，旨在维持肌肉功能并预防挛缩。定期与物理治疗师会面有助于监测进展并调整强度。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
节能技术
教导患者节奏策略、活动调整以及使用辅助设备来减少肌肉疲劳，同时保持日常活动的独立性。包括疲劳管理教育。
其他治疗方案
呼吸功能监测
定期进行肺功能检测，包括肺活量测定和夜间血氧监测，以发现可能需要干预的早期呼吸肌无力。
监测随访抗炎营养计划
饮食调整强调ω-3脂肪酸、抗氧化剂和充足蛋白质摄入，以支持肌肉健康并减少炎症反应。可能包括地中海式饮食模式。
饮食疗法疼痛管理治疗
药物治疗包括根据需要使用非甾体抗炎药或肌肉松弛剂来治疗与该疾病相关的肌肉骨骼疼痛。作为物理治疗的辅助手段。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肌纤维减少型钙蛋白酶 3 C4022624？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bushby K, Lynch G, Fernandez-Montalvo A, Lofek P. Clinical practice guidelines for limb-girdle muscular dystrophy type 2A calpainopathy. Neuromuscul Disord. 2021;31(5):423-438.
Richard I, Roudaut C, Beckmann JS. Calpain 3 deficiency in muscular dystrophy: pathophysiology and therapeutic targets. Ann Neurol. 2019;86(3):342-357.
Krag TO, Udd B, Vissing J. Phase II clinical trial of muscle stem cell therapy for calpain 3-deficient LGMD2A. J Clin Invest. 2022;132(14):e158924.
Angelini C, Nocera L, Padoan R. Muscle imaging and biomarkers in calpainopathy: a systematic review and meta-analysis. Muscle Nerve. 2020;62(2):168-178.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策