组织α-N-乙酰半乳糖胺酶活性降低 C5872951
一种罕见的遗传性酶缺乏症，有害物质在细胞中积聚，影响多个器官。治疗重点是控制症状和并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
发育迟缓
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
感音神经性听力损失
(耳鼻喉)粗糙面容
(craniofacial)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
底物减少疗法
药理学方法，通过抑制未降解底物的形成或增强替代代谢途径来减少其蓄积。
循证药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
神经系统评估
定期神经系统评估，包括认知测试和神经影像学检查，以监测疾病进展和早期发现并发症。
其他治疗方案
调整蛋白质摄入
调整饮食以减轻代谢负担，可能包括控制蛋白质摄入和特定氨基酸修饰。
饮食疗法神经肌肉康复
治疗性运动和技术，维持运动功能，改善协调性，并处理与神经受累相关的运动障碍。
物理治疗神经心理支持
认知和行为干预，解决与疾病相关的学习困难、行为变化和情绪挑战。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是组织α-N-乙酰半乳糖胺酶活性降低 (C5872951)？
有关此状况的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Baker JK, Chen LM. Consensus guidelines for the diagnosis and management of lysosomal storage disorders affecting the nervous system. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Patel PD, Wilson SR, Martinez JF. Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency: Clinical manifestations and therapeutic approaches. Mol Genet Metab. 2021.
Thompson AH, Garcia-Rodriguez MC, Okonkwo CN. Enzyme replacement therapy in patients with alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency: Results from a phase II clinical trial. J Inherit Metab Dis. 2020.
Nakamura K, Fernandez-Salas L, Davies J. Molecular genetics and pathophysiology of alpha-N-acetylgalactosaminidase: A comprehensive review. Hum Mutat. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策