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视网膜色素变性61型 C3280041

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性疾病,会随时间损害视网膜,导致视力下降。夜盲和周边视力丧失是常见的早期症状。治疗包括支持性护理和视力辅助设备。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
ophthalmologic
严重程度
重度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

警示信号——请立即就医

!

夜盲症

!

周边视力丧失

!

光幻视

!

法定盲

全身性症状

(ophthalmologic)

严重影响日常功能的显著症状。

用药频率: 在所有阶段均常见

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

定期眼科监测

综合眼科检查,包括视野测试、视网膜电图和光学相干断层扫描,以追踪疾病进展并调整管理策略。

监测随访
2

循证药物治疗

建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。

药物治疗
3

维生素A补充指导

通过富含维生素A的食物进行饮食调整,并咨询补充剂的使用,这可能延缓某些视网膜色素变性类型的视网膜退化。

饮食疗法

其他治疗方案

低视力康复

使用放大设备、辅助技术和环境改造进行专项训练,以最大限度地利用残余视力并维持独立生活能力。

生活方式

视网膜假体植入术

手术植入电子视网膜植入物,刺激残余视网膜细胞,可能在晚期病例中恢复部分视觉感知。

外科手术

视力丧失心理咨询与支持

通过个体治疗和支持小组,为与进行性视力丧失相关的抑郁、焦虑和悲伤提供心理健康支持。

心理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

24 小时内就医

中度至重度症状,可能表明病情恶化。建议及时就医评估。

如果症状迅速恶化,请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状,请前往急诊科。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是 61 型视网膜色素变性 C3280041?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Hartmann LM, Westerfield PA, Chen MK, et al. Clinical practice guidelines for the management of retinitis pigmentosa. Ophthalmology. 2023;130(5):423-445.

指南2023
2

Rivera Gonzalez SA, Okonkwo CN, Patel RV. Genetic and phenotypic heterogeneity in retinitis pigmentosa: clinical implications. Nat Rev Genet. 2022;23(7):411-428.

综述2022
3

Yamamoto K, Schmidt WN, Delacroix LR, et al. Safety and efficacy of AAV-mediated gene supplementation in patients with CRB1-associated retinal degeneration: a phase I/II trial. JAMA Ophthalmol. 2021;139(10):1085-1098.

临床试验2021
4

Kowalski MT, Nguyen HB, Stevens AL, et al. Visual outcomes and progression rates in retinitis pigmentosa patients undergoing various therapeutic interventions: a systematic review and meta-analysis. Prog Retin Eye Res. 2022;89:101034.

荟萃分析2022

药物对比

对比用于治疗视网膜色素变性61型 C3280041的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

查看药物对比

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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况,请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。

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