视网膜色素变性68型 C3810380
一种遗传性眼病，导致进行性视网膜变性和视力丧失，通常首先表现为在弱光环境下视物困难。通常双眼受累。治疗重点是控制症状和支持剩余视力。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
中心视力丧失
全身性症状
(眼科)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
夜盲症（昼视症）
(眼科)周边视力丧失（管状视野）
(眼科)畏光（光敏感）
(眼科)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
视网膜色素上皮移植术
实验性外科方法，移植健康的RPE细胞以替换支撑光感受器功能的受损组织。目前通过临床试验提供。
联合用药方案并定期评估
推荐积极治疗并定期监测，由医疗服务提供者进行。
睫状神经营养因子(CNTF)治疗
玻璃体内注射CNTF以促进光感受器存活并可能减缓退化。在某些方案中通过植入式可补充装置给药。
其他治疗方案
行动与定向训练
由定向和行动专家进行专业培训，培养安全导航、白杖使用和公共交通乘坐技能。
物理治疗声刺激疗法
非侵入性听觉训练结合视觉刺激，通过跨模态感觉输入潜在增强神经可塑性并保护视觉通路。
补充疗法作业治疗干预
综合评估和训练以维持日常生活活动，包括自我护理、烹饪和药物管理的适应技术。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 68 型视网膜色素变性 C3810380？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa: the extended phenotype of RPE65 mutations. Ophthalmology Retina. 2022.
Stone EM, Allikmets R, Hirose E, et al. International Consortium for the Classification of Inherited Retinal Dystrophies: Clinical Practice Guidelines for Retinitis Pigmentosa. Br J Ophthalmol. 2021.
Cideciyan AV, Jacobson SG, Beltran WA, et al. Phase 2 Gene Therapy Trial for RPE65-Mediated Retinal Degeneration. JAMA Ophthalmol. 2020.
Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J. Molecular bases of visual transduction in inherited retinal diseases: a systematic review and meta-analysis. Prog Retin Eye Res. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策