视网膜色素变性 71 C4225342
一种遗传性眼部疾病，会导致视网膜逐渐退化及视力丧失，通常始于夜盲症。双眼通常都会受到影响。治疗重点在于控制症状及提供康复支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
夜盲症
(ophthalmologic)周边视力丧失（管状视野）
(ophthalmologic)畏光（光敏感）
(ophthalmologic)中心视力丧失（黄斑受累）
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
低视力康复
全面的低视力评估，包括验配放大镜设备、辅助技术，以及视功能训练以最大化利用残余视力。
药物治疗配合临床监测
建议进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
维生素A补充
在医疗监督下，维生素A棕榈酸酯补充可能有助于延缓某些视网膜色素变性亚型的疾病进展。需要进行基线检查和定期肝功能监测。
其他治疗方案
眼科监测方案
定期全面眼科检查，包括视野检查、视网膜电流图和视网膜成像，以追踪疾病进展并调整治疗方案。
监测随访Argus II 视网膜假体
通过手术植入视网膜芯片，绕过受损的感光细胞并刺激残余视网膜细胞，以提供人工视觉感知。
外科手术遗传咨询服务
检测前和检测后咨询服务，讨论遗传模式、家庭生育计划的影响，以及患者和家属可选择的基因检测方案。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 71 型视网膜色素变性 (C4225342)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策