视网膜色素变性 72 C4225315
一种遗传性疾病，导致进行性视网膜损伤和视力丧失，通常从夜间视力困难开始。双眼通常会随时间逐渐受累。护理包括症状管理和低视力服务。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(ophthalmologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各阶段均常见
夜盲症
(ophthalmologic)周边视力丧失（管状视野）
(ophthalmologic)畏光（对光敏感）
(ophthalmologic)中心视力丧失（累及黄斑）
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医务人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医务人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗配合随访
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
行动与定向训练
持证定向行动专家教授适应性技术以实现安全出行，包括使用白色手杖、照明策略和环境改造。
抗氧化组合疗法
在眼科指导下补充维生素A、维生素E、ω-3脂肪酸和叶黄素，以支持视网膜细胞功能，可能减缓光感受器损失。
其他治疗方案
平衡与跌倒预防项目
物理治疗重点是前庭代偿、力量训练和本体感觉练习，以应对晚期视网膜色素变性患者常见的平衡问题。
物理治疗全面视觉功能评估
包括视力、视野、暗适应和视网膜电流图等系列测试，以客观评估疾病进展和治疗反应。
监测随访基因治疗临床试验评估
对新兴的基因特异性疗法和针对特定视网膜色素变性基因亚型的临床试验进行组织配型和资格筛查。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是视网膜色素变性 72 C4225315？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006.
Daiger SP, Sullivan LS, Bowne SJ. Genes and mutations causing retinitis pigmentosa. Hum Mol Genet. 2013.
Cideciyan AV, Jacobson SG, Beltran WA, et al. Human retinal gene therapy for Leber congenital amaurosis. Adv Exp Med Biol. 2012.
Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, et al. Clinical trial of lutein in patients with retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol. 2010.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策