视网膜色素变性73 C4225287
一种遗传性疾病,会导致视网膜感光细胞进行性退化,从而导致视力丧失。该病影响双眼,且有家族遗传倾向。治疗重点是低视力支持以及监测。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(ophthalmologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各阶段均常见
夜盲症
(ophthalmologic)周边视力丧失(管状视野)
(ophthalmologic)畏光(对光敏感)
(ophthalmologic)中心视力丧失(黄斑受累)
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
基于证据的药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
自适应技术培训
培训内容包括智能手机应用程序、屏幕阅读器、专业计算机软件和电子放大系统的使用,适用于日常生活和职业活动。
专用视网膜营养方案
基于证据的营养补充方案,包括omega-3脂肪酸(DHA/EPA)、维生素A、锌和叶黄素类胡萝卜素,以支持光感受器的完整性。
其他治疗方案
进行性视网膜变性追踪
定期进行多模式成像,包括光学相干断层扫描(OCT)、眼底自身荧光和视野分析,以记录疾病进程并指导治疗时机。
监测随访仿生眼植入评估
对FDA批准的视网膜假体手术进行全面候选评估,包括眼部解剖结构检查、神经完整性测试和康复准备评估。
外科手术视力丧失调适辅导
通过循证方法提供个人及家庭辅导,以应对进行性视力丧失带来的悲伤、抑郁、焦虑和调适挑战。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状,可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化,请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状,请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是视网膜色素变性 73 (Retinitis Pigmentosa 73 C4225287)?
有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Di Iorio E, Karali M, Campochiaro PA. Clinical manifestations and genetic factors in inherited retinal dystrophies: a systematic review and meta-analysis. JAMA Ophthalmol. 2020;138(10):1058-1069.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策