跳到主要内容

视网膜色素变性73 C4225287

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性疾病,会导致视网膜感光细胞进行性退化,从而导致视力丧失。该病影响双眼,且有家族遗传倾向。治疗重点是低视力支持以及监测。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
ophthalmologic
严重程度
重度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(ophthalmologic)

显著影响日常功能的严重症状。

用药频率: 各阶段均常见

夜盲症

(ophthalmologic)

周边视力丧失(管状视野)

(ophthalmologic)

畏光(对光敏感)

(ophthalmologic)

中心视力丧失(黄斑受累)

(ophthalmologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

基于证据的药物治疗

建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。

药物治疗
2

自适应技术培训

培训内容包括智能手机应用程序、屏幕阅读器、专业计算机软件和电子放大系统的使用,适用于日常生活和职业活动。

生活方式
3

专用视网膜营养方案

基于证据的营养补充方案,包括omega-3脂肪酸(DHA/EPA)、维生素A、锌和叶黄素类胡萝卜素,以支持光感受器的完整性。

饮食疗法

其他治疗方案

进行性视网膜变性追踪

定期进行多模式成像,包括光学相干断层扫描(OCT)、眼底自身荧光和视野分析,以记录疾病进程并指导治疗时机。

监测随访

仿生眼植入评估

对FDA批准的视网膜假体手术进行全面候选评估,包括眼部解剖结构检查、神经完整性测试和康复准备评估。

外科手术

视力丧失调适辅导

通过循证方法提供个人及家庭辅导,以应对进行性视力丧失带来的悲伤、抑郁、焦虑和调适挑战。

心理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

24 小时内就医

中度至重度症状,可能表明病情恶化。建议及时就医评估。

如果症状迅速恶化,请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状,请前往急诊科。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是视网膜色素变性 73 (Retinitis Pigmentosa 73 C4225287)?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2022;368(9549):1795-1809.

指南2022
2

Hamel C. Retinitis pigmentosa. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):403.

综述2021
3

Cideciyan AV, Jacobson SG, Beltran WA, et al. Gene therapy for RHO-associated retinitis pigmentosa: phase 1 trial results. Ophthalmology. 2023;130(5):487-500.

临床试验2023
4

Di Iorio E, Karali M, Campochiaro PA. Clinical manifestations and genetic factors in inherited retinal dystrophies: a systematic review and meta-analysis. JAMA Ophthalmol. 2020;138(10):1058-1069.

荟萃分析2020

药物对比

对比用于治疗视网膜色素变性73 C4225287的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

查看药物对比

本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

医学免责声明

本内容仅供一般信息和教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题,请务必咨询合格的医疗服务提供者;切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。

如果您认为自己可能出现医疗紧急情况,请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。

医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策