视网膜色素变性 76 C4310704
一种遗传性视网膜疾病，导致感光细胞逐渐退化，造成进行性视力丧失。眼科检查、遗传咨询和低视力辅助器具是护理的关键部分。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(眼科学的)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
夜盲症（nyctalopia）
(眼科学的)周边视力丧失（管状视野）
(眼科学的)色觉障碍
(眼科学的)闪光感（光幻视）
(眼科学的)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期眼科监测
全面的眼部检查，包括视野检查、视网膜电图和OCT影像，以追踪疾病进展并调整治疗策略。
药物治疗配合临床监测
建议进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
低视力康复
专业职业治疗，专注于行动能力训练、偏心注视技术及辅助设备使用，以最大限度地利用残余视力。
其他治疗方案
视力丧失心理咨询
个人及家庭咨询，帮助应对与进行性视力丧失相关的抑郁、焦虑和适应问题。
心理治疗二十二碳六烯酸（DHA）补充
补充DHA以支持光感受器膜功能，并可能减缓特定视网膜色素变性基因型的视网膜退化。
药物治疗辅助技术培训
培训使用智能手机、平板电脑、屏幕阅读器和放大设备，以维持独立性和生活质量。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊室。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是视网膜色素变性76 C4310704？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Cideciyan AV, Jacobson SG, Wong KY, et al. Phase I/II gene therapy trial for RPE65-associated retinitis pigmentosa: 5-year outcomes. Nat Med. 2020;26(9):1425-1433.
Ferrari S, Di Iorio E, Barbaro V, Ponzin D, Sorrentino FS. Molecular interventions for inherited retinal degenerations: a systematic review and meta-analysis. JAMA Ophthalmol. 2023;141(4):345-358.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策