视网膜色素变性9型 C1867300
一种导致进行性视网膜变性和视力丧失的遗传性疾病,通常始于夜盲症。治疗重点是控制症状,可能包括低视力辅助器具。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
周围视野丧失
全身性症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
夜盲症
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)后囊膜下白内障
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解读检验结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
辅助技术培训
培训使用智能手机应用程序、屏幕阅读器、语音设备和自适应计算机软件,以维持就业、沟通和日常独立性。
视网膜支持性营养咨询
注册营养师咨询,重点关注富含维生素A、ω-3脂肪酸、锌和抗氧化剂的食物,以可能支持视网膜功能并减缓退化。
其他治疗方案
视力丧失适应心理辅导
心理健康支持,解决与进行性视力丧失相关的抑郁、焦虑和悲伤,包括应对策略、接受过程和生活质量维持。
心理治疗视网膜电图监测
定期进行ERG检查以客观测量视网膜细胞功能、追踪疾病进展,并确定干预或临床试验参与的最佳时机。
监测随访基因治疗候选评估
综合评估,包括基因检测,以确定是否符合针对特定RP基因突变的新兴基因疗法和临床试验的资格。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状,可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化,请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状,请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是视网膜色素变性9型 C1867300?
有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Fernandez MR, Brown DL, Clark NA, Yang H. Diagnostic and prognostic biomarkers in retinitis pigmentosa: A systematic review and meta-analysis. Surv Ophthalmol. 2020;65(4):412-428.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策