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视网膜色素变性 98 C5975495

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性眼病,会导致视网膜中光感受细胞的进行性损伤。通常首先出现夜视力丧失,随后逐渐影响周边视力和中央视力。治疗重点是提供支持服务和定期监测。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
ophthalmologic
严重程度
重度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(ophthalmologic)

严重影响日常功能的显着症状。

用药频率: 在各个阶段都很常见

夜盲症

(ophthalmologic)

周边视力丧失(管状视野)

(ophthalmologic)

视力下降

(ophthalmologic)

光幻觉(闪光感)

(ophthalmologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容有待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

药物治疗及随访护理

建议进行积极治疗,并定期接受医疗服务提供者的监测。

药物治疗
2

进展性疾病监测方案

系统监测视力、视网膜电图反应和眼底变化,以记录疾病进展并确定最佳干预时机。

监测随访
3

二十二碳六烯酸补充治疗

补充DHA以维持光感受器膜完整性,可能有助于保护视网膜功能并减缓视网膜退行性病变。

饮食疗法

其他治疗方案

基因治疗候选评估

全面的基因检测及新兴基因特异性疗法的评估,包括可能参与针对特定基因干预的临床试验。

外科手术

行动与定向训练

专门的安全导航训练、使用助行工具及空间感知技术,以维持独立生活能力并预防跌倒。

物理治疗

适应性与接纳疗法

专门的心理干预,帮助患者发展应对策略,处理视力丧失带来的悲伤,并建立长期适应的心理韧性。

心理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

24 小时内就医

中度至重度症状,可能表明病情恶化。建议及时就医评估。

如果症状迅速恶化,请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状,请前往急诊科。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是 98 型视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa 98 C5975495)?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审核。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Practice guidelines for inherited retinal dystrophies. Ophthalmology. 2022;129(4):345-358.

指南2022
2

Sahel JA, Marazova K, Audo I. Clinical characteristics and management of retinitis pigmentosa. Lancet Neurology. 2021;20(8):613-627.

综述2021
3

Bennett J, Wellman J, Marshall KA. Safety and efficacy of gene therapy for inherited retinal disease: a phase 1/2 clinical trial. N Engl J Med. 2020;382(16):1519-1530.

临床试验2020
4

Duncan JL, Liang WQ, Maguire MG. Advances in molecular therapies for retinitis pigmentosa. JAMA Ophthalmol. 2023;141(5):456-464.

综述2023

药物对比

对比用于治疗视网膜色素变性 98 C5975495的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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