视网膜色素变性 99 C6012690
一种遗传性视网膜疾病，导致视网膜杆状细胞和锥状细胞逐渐退化。患者通常首先注意到在弱光环境下视物困难，视力逐渐下降。治疗包括低视力支持和遗传咨询。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
夜盲症
(ophthalmologic)周边视力丧失（管状视野）
(ophthalmologic)视力下降
(ophthalmologic)闪光感（光幻视）
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
先进视网膜疾病监测
包括频域OCT、眼底自发荧光成像和视功能测试的强化监测，用于评估当前状态并预测进展模式。
循证药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
基因突变特异性药物治疗
当明确特定基因突变时，可考虑针对性药物治疗，包括针对特定基因亚型的特异性化合物。
其他治疗方案
仿生眼植入术评估
为符合条件的晚期患者评估视网膜假体手术，包括评估残余视网膜功能和皮层视觉处理功能。
外科手术综合辅助技术培训
培训使用智能手机应用程序、屏幕阅读器、语音设备和辅助技术，以在日常活动中保持独立性。
生活方式慢性视力丧失支持服务
长期心理支持，解决与进行性遗传性视力丧失相关的抑郁、焦虑和社会隔离问题，包括同伴指导计划。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 99 型视网膜色素变性 C6012690？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策