Y连锁视网膜色素变性 C1839079
一种罕见的遗传性视网膜退行性病变，由Y染色体上的基因变化引起。主要影响男性，导致进行性视力下降，其严重程度不一。治疗重点是视力康复和监测。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
夜盲症
(ophthalmologic)周边视力丧失
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)白内障
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
定期眼科监测
定期进行全面的眼科检查，以监测疾病进展并评估视功能。包括视野检查、视网膜电图和视网膜成像，以追踪随时间的变化。
低视力康复
包括定向行走训练、辅助设备和适应性技术的综合项目，旨在最大限度地利用残余视力并维持日常生活独立性。
其他治疗方案
维生素A补充
在医学监督下进行维生素A营养补充，某些研究表明其可能延缓疾病进展。长期使用应监测潜在的肝毒性。
饮食疗法视网膜假体植入术
通过手术植入视网膜假体装置，绕过受损的光感受器并用电刺激剩余视网膜细胞，以在晚期病例中恢复部分功能性视力。
外科手术遗传咨询与心理支持
为患者及家庭成员提供遗传咨询，以了解遗传模式，同时提供心理支持以应对焦虑、抑郁及适应视力丧失。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Y 连锁视网膜色素变性 C1839079？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Komáromy AM, Köhler J, Smith AJ. Safety and efficacy of viral vector-mediated gene augmentation in RPGR-associated retinitis pigmentosa. JAMA Ophthalmology. 2023;141(8):712-719.
药物对比
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