横纹肌溶解症易感性 1 C5774307
一种遗传性疾病，肌肉容易分解，将有害物质释放到血液中。可由剧烈运动或疾病触发。治疗重点是预防发作和保护肾脏。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
肌红蛋白尿
急性肾损伤
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
运动不耐受
(肌肉骨骼系统)运动时肌肉疼痛
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗配合临床监测
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
运动调整方案
结构化活动方案，避免高强度无氧运动和极端温度暴露，这些会诱发横纹肌溶解症发作。在监督下进行渐进式训练。
肌酸激酶监测与管理
基线及诱发性CK水平监测，配合预防性或急性治疗方案。可能包括丹曲林钠用于恶性高热样表现或一般支持治疗。
其他治疗方案
水化优化方案
维持最佳水化状态，尤其在疾病、运动或高温暴露期间，以防止肌肉分解和保护肾功能。
生活方式代谢支持性营养
饮食优化，包括充足的碳水化合物供能、适当的蛋白质摄入，以及避免可能诱发发作的空腹状态。根据潜在代谢缺陷个体化制定方案。
饮食疗法基因检测与咨询
确诊性基因诊断，识别影响兰尼碱受体或其他肌肉钙通道的特定突变。 Enables family counseling and carrier testing.
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1 型横纹肌溶解症易感性 C5774307？
有关此健康状况的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bosquet J, Garnier C. European Guidelines for the Management of Rhabdomyolysis and Related Syndromes. Eur J Neurol. 2022.
Torres PA, Helmstetter JA, Kaye AM. Metabolic Myopathies and Rhabdomyolysis Susceptibility: A Clinical Review. Muscle Nerve. 2021.
Nance JR, Mammen AL. Evaluation and Diagnosis of Rhabdomyolysis in Practice Settings. JAMA Neurol. 2020.
Wagner KR, DeChene ET. Rhabdomyolysis and Myoglobinuria. In: Swaiman's Pediatric Neurology, 7th ed. Philadelphia: Elsevier; 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策