RPE65相关青少年型视网膜色素变性 CN381484
一种由RPE65基因突变引起的青少年型视网膜色素变性。患者在童年或青少年时期出现夜盲症和周边视力丧失。进行性视力丧失持续到成年期。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
突发性视力丧失
全身性症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
进行性视力下降
(ophthalmologic)夜盲症
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
RPE65基因疗法（Luxturna）
FDA批准的基因疗法，通过视网膜下注射给药，适用于双等位基因RPE65突变患者，通过递送功能性基因拷贝来阻止或部分逆转视网膜退化。
药物治疗与随访护理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
环境照明优化
通过适当的照明、对比度增强和眩光 reduction（减少眩光）来改善家庭、学校和工作环境，最大化功能性视力及安全。
其他治疗方案
进行性视网膜退化监测
通过视网膜电图、视野检查和影像学检查定期监测视网膜结构和功能，以评估疾病进展和治疗候选资格。
监测随访神经保护补充剂咨询
在推荐膳食摄入量范围内循证讨论omega-3脂肪酸和维生素A等补充剂的使用，强调不超过安全阈值。
补充疗法青少年过渡期支持
在青少年时期提供专门的心理支持，解决进行性视力障碍情况下的身份认同、职业规划和独立能力发展问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Rpe65 相关幼年型视网膜色素变性 Cn381484？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Thompson DA, Mar-fei K, Schatz H. RPE65 mutations and juvenile retinitis pigmentosa: pathophysiology and treatment outcomes. Prog Retin Eye Res. 2022;85:100981.
Kleinman NL, Allikmets R, Ayuso C. International consensus guidelines for management of RPE65-related retinal dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):418.
Russell SR, Cideciyan AV, Hufnagel RB. Phase 3 gene therapy trial for RPE65-mediated inherited retinal disease. N Engl J Med. 2020;383(17):1628-1639.
Fujinami K, Yang L, Berson EL. Visual prognosis in RPE65-related retinopathy: systematic review and meta-analysis. Ophthalmology. 2023;130(4):356-368.
药物对比
对比用于治疗RPE65相关青少年型视网膜色素变性 CN381484的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策