RRM2B基因常染色体显性进行性眼外肌麻痹 AD-PEO Cn381369
一种线粒体疾病，导致眼肌进行性无力，引起眼睑下垂和眼球运动困难。由RRM2B基因突变引起，还可能影响其他肌肉。支持性治疗是主要方法。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
进行性眼外肌麻痹
(neurologic)上睑下垂
(neurologic)运动不耐受
(neurologic)肌肉无力
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
上睑下垂矫正术
手术干预，用于矫正下垂的眼睑，当上睑下垂严重影响视力或导致功能障碍时。手术方法可能包括提上睑肌缩短术、额肌悬吊术或其他技术，取决于病情的严重程度。
联合用药方案并定期评估
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
眼科监测
定期进行眼科检查，监测外眼肌麻痹的进展，评估视功能，并筛查可能随时间出现的相关疾病，如白内障或视网膜病变。
其他治疗方案
棱镜眼镜和助视器
包括棱镜眼镜在内的专业光学设备，用于减少复视并改善视觉对位。环境改造，如阅读架和充足照明，可支持功能性视力。
生活方式遗传咨询
为受影响的个人和家庭成员提供全面的遗传咨询，以了解常染色体显性遗传性进行性外眼肌麻痹的遗传模式、复发风险和可用的检测选择。
心理治疗眼肌康复
专门的练习，用于维持残余的眼球运动功能并支持视觉运动协调。虽然不能治愈，但有针对性的眼部练习可能有助于最大限度地保留残余功能并减轻疲劳。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Rrm2b 常染色体显性遗传性进行性外眼肌麻痹 Adpeo Cn381369？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Moreno-Estébanez A, Lander N, Alcaide-Alcaine MR. Mitochondrial Disease Management: Clinical Practice Guidelines. Neurology. 2022.
Takeda R, Nishimura Y, Fernandez-Salinas P. Mitochondrial DNA Maintenance Disorders and Progressive External Ophthalmoplegia. Lancet Neurology. 2021.
Kaukonen J, McCormick J, Quinzii CM. RRM2B Mutations in Autosomal Dominant Progressive External Ophthalmoplegia: Clinical Features and Genetic Insights. Brain. 2020.
Goffart S, Klimaczewski M, Wredenberg A. The Role of RRM2B in Mitochondrial DNA Maintenance and Human Disease. EMBO Molecular Medicine. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策