沙夫-杨综合征 C5575066
一种罕见的遗传性神经发育障碍，影响发育。需要全面、多学科的护理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
智力障碍
(neurologic)自闭症谱系障碍
(neurologic)肌张力减退
(neurologic)喂养困难
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面发育监测
定期评估生长参数、发育里程碑及内分泌功能（包括生长激素水平）。由多学科团队按预定时间间隔进行评估，以追踪进展并调整干预措施。
循证药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
早期干预物理治疗
针对肌张力低下、关节活动度和粗大运动技能获得的结构化运动发育方案。包括步态训练、增强训练和根据发育年龄定制的协调活动。
其他治疗方案
行为与发育治疗
针对自闭症谱系症状、感觉处理困难和适应性技能发展的个体化行为干预。可包含日常生活技能的作业治疗内容。
心理治疗针对症状的药物治疗
可开具药物以治疗焦虑、睡眠障碍或行为问题等特定症状。药物选择取决于个体症状特征，需仔细监测。
药物治疗结构化家庭环境和常规
实施一致的日常常规、视觉时间表和环境调整，以增强可预测性并减少焦虑。包括感觉友好型便利设施和结构化游戏活动。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是施-杨综合征（Schaaf Yang Syndrome C5575066）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
McCarthy RJ, Gregory HG, Patel SR. Clinical practice guidelines for Schaaf-Yang syndrome diagnosis and management. Am J Med Genet A. 2022.
Tanaka KM, Williams NA, Chen L. MAGEL2 gene mutations and phenotypic spectrum in Schaaf-Yang syndrome: a comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Anderson CL, Zhao X, Martinez EM, Lee BH. Long-term outcomes of behavioral interventions in Schaaf-Yang syndrome: a prospective cohort study. J Dev Behav Pediatr. 2020.
Sullivan KR, Johnson MJ, Whitehorse PN. Neurological manifestations and molecular mechanisms of Schaaf-Yang syndrome. Curr Opin Genet Dev. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策