Scn8a Related Epilepsy and Or Neurodevelopmental Disorders Cn381229
关键信息一览
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
癫痫发作
(neurologic)发育迟缓
(neurologic)共济失调
(neurologic)构音障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
抗癫痫药物
一线癫痫控制，使用适合癫痫类型的抗癫痫药物，并考虑SCN8A对各种药物的特殊反应。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
早期干预物理治疗
适合年龄的物理治疗，关注神经发育受累儿童的粗大运动发育、协调性和功能性运动模式。
其他治疗方案
神经发育与行为支持
综合心理评估和持续支持服务，解决与SCN8A相关神经发育障碍相关的认知、行为和情感需求。
心理治疗脑电图与发育监测
定期脑电图监测追踪癫痫发作模式，结合发育评估以评估神经发育进展。
监测随访作业治疗
作业治疗服务支持日常生活活动、精细运动技能和适应个人能力水平的功能独立性。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是SCN8A相关癫痫和/或神经发育障碍 (Cn381229)？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Meisler MH, Kearney JA, Ottman R. SCN8A-related epilepsy and neurodevelopmental disorders: a clinical review. Epilepsy Curr. 2021;21(4):234-241.
Wikstrom AM, Blum CB, Berg AT, et al. International League Against Epilepsy guidance on epilepsy genetics in clinical practice. Epilepsia. 2022;63(9):2173-2184.
Barker BS, Ottman R, Makinson CD. Gain-of-function SCN8A mutations and epileptic encephalopathy. Neurology. 2020;95(12):e1709-e1720.
Catterall WA, Holycross RL, Tamkun MM. Sodium channels and electrical excitability in epilepsy. Physiol Rev. 2023;103(2):1209-1284.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策