Senior-Loken综合征5型 C1836517
一种罕见的遗传性疾病，可导致肾脏疾病和视网膜退化。该病影响儿童，并可能导致肾功能衰竭和视力丧失。治疗重点是管理肾脏和眼部并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肾脏
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视网膜营养不良（莱伯氏先天性黑蒙）
排尿改变或肿胀
(肾脏)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
肾痨（慢性肾小管间质性肾炎）
(肾脏)骨骼异常（短指畸形、肋骨短小）
(肌肉骨骼)小脑性共济失调
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
系列肾脏功能评估
频繁进行肾脏参数的实验室评估，以确定疾病轨迹并预测肾脏替代治疗的需求。系列测量有助于区分急性变化和慢性进展。
肾脏疾病管理
建议积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
肾脏替代治疗启动
当肾脏功能达到终末期疾病时，及时启动透析治疗。在儿童中，通常首选腹膜透析，以保护血管通路并提供更大的灵活性。
其他治疗方案
肾脏特异性营养治疗
个体化的饮食计划，重点是控制蛋白质、磷和钾的摄入量，需根据肾脏损害程度进行调整。可能需要补充维生素D和钙。
饮食疗法慢性疾病心理支持
心理健康服务，解决与进行性肾脏疾病和视力丧失相关的焦虑、抑郁和适应困难。应对策略和家庭支持可减轻整体疾病负担。
心理治疗行动和定向训练
认证定向和行动专家提供安全导航、白杖使用技术和环境适应方面的培训。尽管视力逐渐下降，仍可维持独立性。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 5 型Senior-Loken综合征 C1836517？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Otto EA, Hildebrandt F. Nephronophthisis and related ciliopathies. Nat Rev Nephrol. 2021.
Warwicker P, Goodship JA. Clinical practice guidelines for inherited kidney disorders. Kidney Int. 2022.
Davis EE, Katsanis N. SDCCAG8 Mutations and Nephronophthisis. Hum Mol Genet. 2019.
Chaki M, Parisi MA. Retinal-renal ciliopathies: A systematic review. Am J Med Genet C. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策