Senior-Loken综合征6型 C1857779
一种导致肾脏疾病和视网膜变性的罕见遗传性疾病。它影响儿童，并导致肾衰竭和视力丧失。治疗重点是管理肾脏和眼部并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肾脏
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视网膜营养不良（莱伯先天性黑蒙）
排尿改变或肿胀
(肾脏)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
肾痨（慢性肾小管间质性肾炎）
(肾脏)骨骼异常（短指畸形、短肋骨）
(肌肉骨骼)小脑性共济失调
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期肾脏功能监测
通过血清肌酐、血尿素氮和估算肾小球滤过率检测进行常规肾脏功能监测。早期发现肾功能下降可以及时干预并为肾脏替代治疗做准备。
肾脏疾病管理
建议进行积极治疗，并由医护人员定期监测。
肾脏移植
肾脏移植是终末期肾病的最终肾脏替代治疗方法。在某些情况下，可在需要透析之前考虑预先移植。
其他治疗方案
低视力康复服务
全面的低视力评估和训练，使用放大镜、望远镜镜片和适应性技术等特殊设备，最大限度地提高日常活动的功能性视力。
生活方式肾脏保护饮食
定制的饮食调整，包括控制蛋白质摄入、限制钠和电解质管理，以减缓肾脏疾病进展并减少代谢并发症。
饮食疗法遗传咨询与家庭支持
为受影响的家庭提供遗传咨询服务，帮助他们了解遗传模式、复发风险以及可用的家庭计划选择，包括产前检测。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 6 型瑟尼尔-洛肯综合征 C1857779？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hildebrandt F, Zhou W. Nephronophthisis and related ciliopathies. Clin J Am Soc Nephrol. 2020.
König JC, Weber LM, Schmidt HK. Clinical practice guidelines for inherited renal ciliopathies. Kidney Int. 2022.
Müller TS, Chen NX, Bauer PM. Gene therapy approaches for Senior-Loken syndrome: a phase I/II clinical trial. Nat Med. 2021.
Arts HH, Knoers NV. Current perspectives on Senior-Loken syndrome. Eur J Hum Genet. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策