Senior-Loken综合征 7 C3150877
一种罕见的遗传性疾病，可导致肾脏疾病和视网膜变性。该病影响儿童，可导致肾衰竭和视力丧失。治疗重点是管理肾脏和眼部并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肾脏
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视网膜营养不良（莱伯先天性黑蒙）
排尿改变或水肿
(肾脏)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
肾痨（慢性肾小管间质性肾炎）
(肾脏)骨骼异常（短指畸形、短肋骨）
(肌肉骨骼)小脑性共济失调
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。【内容待医学审核。】
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。【内容待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
眼科监测
定期进行综合眼科检查，包括视网膜电图以监测视网膜功能进展。早期记录视力变化有助于指导干预时机和康复计划。
肾脏疾病管理
建议积极治疗并定期监测，由医疗保健提供者进行随访。
肾脏替代治疗
当慢性肾脏疾病进展至终末期时，透析或肾脏移植作为最终治疗方案。选择血液透析、腹膜透析或移植取决于患者因素和医疗资源。
其他治疗方案
行动定向训练
由认证专家提供定向行走和行动能力训练，帮助患者培养安全导航技能、白杖使用技术，并为进行性视力丧失患者进行环境适应改造。
生活方式肌肉骨骼健康物理治疗
物理治疗重点在于维持关节活动度、肌肉力量和整体体能状态，这些可能因视力障碍相关的活动限制而受到影响。
补充疗法液体与电解质管理
需谨慎管理液体摄入和电解质平衡，随着肾功能下降这一点尤为关键。根据肾脏疾病分期和血压状况制定个性化建议。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 7 型青少年洛肯综合征 (Senior Loken Syndrome 7) C3150877？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Simms RJ, Hynes AM, Sayer JA. Nephronophthisis and Senior-Loken syndrome: spectrum of mutations and clinical phenotype. Pediatr Nephrol. 2016;31(8):1229-1241.
Chehade H, Acuna E, Prikis M, Boldrin M. Clinical management guidelines for ciliopathies with renal involvement. Kidney Int Rep. 2021;6(9):2345-2358.
Chaki M, Airik R, Giles RH. Genotype-phenotype correlation in Senior-Loken syndrome: a multicenter cohort study. Clin Genet. 2020;98(4):347-359.
Reiter JF, Leroux MR. Ciliary proteins and the renal-retinal phenotype in nephronophthisis spectrum disorders. Nat Rev Nephrol. 2022;18(5):263-276.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策