Senior-Loken综合征 C4225376
一种罕见的遗传性疾病，导致肾脏疾病和视网膜退化。影响儿童，并导致肾衰竭和视力丧失。治疗重点是控制肾脏和眼部并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肾脏
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视网膜营养不良（Leber先天性黑矇）
排尿变化或肿胀
(肾脏)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
肾髓质囊性肾病（慢性小管间质性肾炎）
(肾脏)骨骼异常（短指、短肋）
(肌肉骨骼)小脑性共济失调
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面的多系统评估
在肾脏病学和眼科学亚专科之间进行协调监测，并进行护理协调共享。定期进行影像学检查和功能测试，以追踪两个器官系统的疾病进展。
肾脏疾病管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
透析通路规划
在慢性肾脏病4期时进行预防性规划并建立透析通路。及时建立血管通路可确保顺利过渡到肾脏替代治疗。
其他治疗方案
视力障碍辅助技术
提供辅助技术并进行培训，包括屏幕阅读器、放大软件和无障碍移动设备，以保持日常生活以及教育或工作任务中的独立性。
生活方式慢性疾病应对支持
心理咨询和支持服务，以应对管理影响多个器官系统的罕见遗传疾病所带来的独特挑战，包括对进行性视力丧失的悲伤情绪处理。
心理治疗作业治疗服务
作业治疗以开发视力障碍患者执行日常生活活动的策略，包括家庭改造、辅助设备选择和节能技术。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 8 型瑟尼尔-洛肯综合征 (Senior Loken Syndrome 8 C4225376)？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hildebrandt F, Benzing C, Katsanis N. Nephronophthisis and Senior-Loken syndrome. N Engl J Med. 2019;381(22):2126-2138.
Chehade H, Jones J, Kim R. KDIGO Clinical Practice Guideline for Glomerulonephritis and Genetic Kidney Diseases. Kidney Int Suppl. 2021;11(2):e1-e157.
Mollet G, Salomon J, Gubler M. Clinical and Genetic Characterization of Patients with Senior-Loken Syndrome. Clin J Am Soc Nephrol. 2018;13(5):720-730.
Chaki M, Hoefele J, Allen S. Genotype-phenotype correlation in Families with Nephronophthisis and Senior-Loken Syndrome. Nat Rev Nephrol. 2020;16(8):456-470.
药物对比
对比用于治疗Senior-Loken综合征 C4225376的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策