老年洛肯综合征 9 C4225263
一种罕见的遗传性疾病，导致肾脏疾病和视网膜变性。该疾病影响儿童，并导致肾衰竭和视力丧失。治疗重点是管理肾脏和眼部并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肾脏
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
多尿
(肾脏)排尿改变或水肿
(肾脏)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
烦渴
(肾脏)贫血
(肾脏)视网膜变性
(visual)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生长发育追踪
密切监测儿科患者的身高线性增长、体重增长和发育里程碑，因为肾脏疾病和视力损害都可能影响正常的生长发育模式。
肾脏疾病管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
肾脏移植前评估
在需要透析之前尽早评估肾移植资格，可能允许进行先发制性肾移植，对于合适的候选者可能会获得更好的预后。
其他治疗方案
教育 accommodations 规划
制定个性化教育计划，为学校环境中的视力障碍提供适当的 accommodations，包括修改教材、延长考试时间和辅助技术整合。
生活方式蛋白质限制疗法
在早期肾脏疾病中进行精心监测的蛋白质限制可能有助于减缓肾消耗症的进展。需要营养师的指导以防止营养不良，同时实现肾脏保护目标。
饮食疗法社会工作服务
医疗社会工作支持以解决经济障碍、保险导航、医疗预约交通需求，并联系社区资源获取慢性病支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是老年人-洛肯综合征9（Senior Loken Syndrome 9 C4225263）？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Simons M, Reiter J. Ciliopathies and the kidney: Understanding nephronophthisis and related disorders. Pediatr Nephrol. 2018.
Hildebrandt F, Benz MR. Genetic renal disorders: Clinical practice guidelines. Nat Rev Nephrol. 2019.
Moller CJ, Bergmann C, Koslowski S. Retinal-renal syndromes: Clinical manifestations and genetic basis. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Wolf MT, Karlea N. Juvenile nephronophthisis and associated ciliopathies. Clin J Am Soc Nephrol. 2021.
药物对比
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