严重联合免疫缺陷 常染色体隐性 T细胞阴性 B细胞阴性 NK细胞阴性 由于腺苷脱氨酶缺乏 C0392607
ADA缺乏症是一种遗传性SCID变异，其毒性代谢产物会破坏免疫细胞。T细胞和B细胞均缺失，使婴儿容易受到严重感染。酶替代疗法、骨髓移植或基因治疗可能恢复免疫功能。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重复发性肺炎
进行性神经功能恶化
全身性症状
(免疫系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
慢性腹泻
(胃肠道)持续性假丝酵母菌皮肤感染
(皮肤系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗及临床监测
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
造血干细胞移植 (HSCT)
根治性治疗，通过从配型成功的供者移植健康干细胞来恢复免疫功能。在3.5个月龄前行早期移植可获得最佳疗效。
PEG-ADA酶替代疗法
聚乙二醇化腺苷脱氨酶为ADA缺陷型SCID提供代谢替代治疗。在等待移植期间可作为稳定治疗，或在无法进行移植时作为长期管理方案。
其他治疗方案
静脉注射免疫球蛋白(IVIG)替代疗法
定期IVIG输注为缺失B细胞功能的患者提供被动体液免疫。是SCID患者预防感染的重要支持治疗。
药物治疗基因治疗
使用逆转录病毒或慢病毒载体将功能性ADA基因导入患者干细胞的自体基因治疗。主要适用于ADA-SCID，且无需供者即可实现治愈。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于腺苷脱氨酶缺乏引起的常染色体隐性重症联合免疫缺陷（T细胞阴性、B细胞阴性、NK细胞阴性，C0392607）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Haddad E, Logan BR, Griffith LM, et al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Adenosine Deaminase Deficiency: Long-term Follow-up. Blood. 2020.
Kwan A, Abraham RS, Currier R, et al. Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency in 8 Years: A Systematic Review and Meta-Analysis. JAMA Pediatr. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策