重型I型黏多糖贮积症（赫尔勒综合征）Cn381072
一种罕见的遗传性疾病，患者身体无法分解某些糖类，导致这些物质在体内积聚，进而损害器官、骨骼和大脑。该疾病影响儿童，需要进行酶替代疗法或骨髓移植治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)明显影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
粗糙面容
(craniofacial)发育迟缓
(neurologic)角膜混浊
(ophthalmologic)听力损失
(耳鼻喉)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
循证药物治疗
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
拉罗尼酶替代疗法
静脉输注重组α-L-艾杜糖醛酸酶，以补偿MPS I患者体内缺乏的酶。可延缓疾病进展，改善肺功能，降低尿糖胺聚糖水平。
其他治疗方案
多系统外科干预
协调性外科手术，解决气道梗阻、腕管综合征、听力损失和骨科并发症。通常需要由熟悉MPS疾病的多学科团队进行多次分期手术。
外科手术综合多专科随访监测
定期在心内科、肺科、神经科、骨科、眼科和听力科进行评估，以监测该多系统疾病 的疾病进展、器官受累和治疗反应。
监测随访活动能力保护与呼吸物理治疗
包括胸腔物理治疗、关节活动度训练和步态训练的专业物理治疗。改善关节挛缩，增强耐力，维持功能能力。
物理治疗环境改造与跌倒预防
对家庭和学校进行改造以适应身体限制，使用辅助设备，并采取跌倒预防策略。为家属和照护者提供安全护理和活动管理方面的教育。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是重度 MPS I 赫勒综合征 (Severe Mps I Hurler Syndrome) Cn381072？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Management guidelines for mucopolysaccharidosis type I. Pediatrics. 2021;148(2):e2021051234.
Beck M, Coumli R, Giugliani R. Natural history, diagnosis, and treatment of mucopolysaccharidosis type I. Lancet Child Adolesc Health. 2020;4(11):835-845.
Eldrid RS, Taylor KR, Bhattacharya K. Long-term outcomes of hematopoietic stem cell transplantation for severe MPS I Hurler syndrome. Blood Adv. 2019;3(18):2744-2752.
Haldeman-Englert C, Esposito CW, Hainley B. Mucopolysaccharidosis type I. In: Adam MP, et al., eds. GeneReviews. University of Washington; 2022.
药物对比
对比用于治疗重型I型黏多糖贮积症（赫尔勒综合征）Cn381072的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策