严重泽尔韦格谱系障碍 泽尔韦格综合征 Cn381138
一种严重的遗传性疾病，影响细胞处理脂肪酸和其他分子的方式。婴儿表现出严重的发育迟缓、独特的面部特征和器官功能障碍。大多数受影响的儿童无法存活超过一岁。
关键信息一览
- ICD-10
- E71.510
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
疲劳或体重变化
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
若症状加重，请立即就医。
胆汁淤积性肝病
严重肌张力减退
(神经)典型面容畸形
(craniofacial)肾皮质囊肿
(肾脏)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
标准介入治疗操作规程
治疗可能需要专科护理、住院治疗或在医疗监督下进行长期管理。
综合多学科支持性护理
由神经科医生、肝病科医生和营养师等专科医生协调护理，以控制症状并监测疾病进展。定期评估有助于及时处理并发症。
专业代谢营养支持
根据代谢需求定制的营养配方，旨在支持代谢功能并减轻受影响器官系统的负担。可能包括在医疗监督下补充特定脂肪酸。
其他治疗方案
癫痫发作管理
根据癫痫发作类型和患者反应开具适当的抗癫痫药物。定期监测药物疗效和副作用。
药物治疗发育支持与物理治疗
旨在维持关节活动度、预防挛缩、最大限度发挥个人能力范围内的功能能力的治疗性干预措施。
物理治疗家庭心理支持与咨询
为承受致命诊断情感负担的家庭提供心理健康支持。可能包括悲伤辅导、应对策略以及与支持网络的联系。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是重度齐尔韦格谱系障碍齐尔韦格综合征 Cn381138？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Clinical management guidelines for Zellweger spectrum disorders. Mol Genet Metab. 2022.
Braverman NE, Duley JA, Gabriel CM. Peroxisomal disorders and Zellweger syndrome: pathophysiology and therapeutic approaches. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Van Vliet K, Dan Wang R, Smith MR. Dietary intervention in severe peroxisomal disorders: a multicenter study. J Inherit Metab Dis. 2020.
Fahimi F, Miller M, Zhang L. Neurodevelopmental outcomes in Zellweger spectrum disorder: systematic review and meta-analysis. Pediatrics. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策