短肋胸廓发育不良7型20型伴多指(趾)双基因型C4747658
一种罕见的骨骼发育障碍，由两个基因的变异引起。患有此病的新生儿需要呼吸和外科干预。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
双基因疾病监测
鉴于双基因遗传模式，加强遗传咨询和家庭筛查，并对受影响亲属进行定期评估。
胸廓重建术
采用先进的外科方法处理严重的胸廓限制，可能包括外固定装置和分期重建手术。
其他治疗方案
骨骼活动度维持
温和的物理治疗，重点在于保持关节活动度、预防挛缩和支持呼吸功能。
物理治疗家庭和患者心理咨询
心理社会支持，针对疾病的遗传性质、家庭生育计划担忧和慢性病管理。
心理治疗多指畸形外科矫正
仔细切除多余手指，同时注意维持正常的手部结构和功能。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴多指畸形和双基因致病的短肋胸廓发育不良7型20（Short Rib Thoracic Dysplasia 7 20 With Polydactyly Digenic C4747658）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Huber C, Cormier-Daire V. Skeletal ciliopathies: expanding the spectrum of short-rib thoracic dysplasia. Nat Rev Endocrinol. 2022.
Offiah AC, Wagner J, Saggar A. International consortium on skeletal dysplasias: consensus guidelines for diagnosis and management. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Zhang W, Taylor SP, Duran J. Digenic inheritance of short-rib thoracic dysplasia with polydactyly: identification of novel IFT gene variants. Am J Hum Genet. 2020.
El Hokayem J, Bournez M, Guillot L. Clinical phenotype and genetic spectrum of short-rib thoracic dysplasia type 7: a multicenter cohort study. J Bone Miner Res. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策